Обнаружен новый типа генной мутации.
Научные сотрудники Лондонского института медицинских наук MRC, а также ученые из Имперского колледжа Лондона в сотрудничестве с медработниками Королевской больницы Бромптона обнаружили редкий вид генетической мутации.
Мутация, о которой идет речь, затрагивает работу гена титина, ответственного за сокращение поперечно-полосатых мышц. Ее наличие делает человека склонным к развитию сердечной недостаточности в связи с потреблением спиртного независимо от его количества.
В исследовании приняло участие более 140 человек, у которых была диагностирована алкогольная кардиомиопатия (AКM). На фоне употребления спиртного у некоторых пациентов развивалось крайне тяжелое состояние, при котором спасти жизнь могла только пересадка сердца.
У 13,5% пациентов, принявших участие в исследовании. был выявлен деффектный ген У родственников таких пациентов есть высокая вероятность того, что они тоже являются носителями «дефектного» гена, предостерегли авторы проекта.
«Алкоголь и генетика взаимодействуют. То есть, потребление алкоголя на фоне генетической предрасположенности может легко привести к сердечной недостаточности, не всегда дело в количестве выпитого» — говорят авторы исследования